sunnuntai 30. marraskuuta 2014

Vyyhti purkautuu

...tai ainakin jokin punainen lanka on löytynyt.

Aarresta otettiin kesällä liuta kokeita, joista yksi oli geenidiagnostiikkapaketti, josta etsittiin jotain mahdollisesti Aarren oireita selitävää geenivirhettä. Vastaukset saapuivat yllättävän nopeasti ja tuloksia kuulimme lokakuussa. Geenivirheitä löytyi kolme, joskaan ei yhtään yksiselitteistä, varsinaista oireyhtymää tai sairauden nimeä. 

Viime viikolla pääsimme perinnöllisyyslääkärin juttusille, joka oli tarkemmin tutkinut Aarren tuloksia ja oireita jne. Hän oli hyvin vakuuttunut, että yksi löydetyistä geenivirheistä olisi juuri se, mikä aiheuttaa Aarren ongelmat. Ei ihan sataprosenttista varmuutta, mutta hyvin lähelle päästään. Kaliumkanavageenistä KCNT1 löytyi yhden aminohapon muuttuma. Äkkiseltään kovin pieneltä kuulostava virhe, mutta tässä tapauksessa hyvin merkittävä sellainen. Sitä on kuvattu Ohtaharan oireyhtymän (EIEE) eli varhaisen epileptisen enkefalopatian yhteydessä. Tuo oireyhtymä ei kuitenkaan ihan yksyhteen Aarreen sovi, mutta jokin merkitys tuolla geenivirheellä hyvin suurella todennäköisyydellä on Aarren sairauden kanssa. Meistä vanhemmistakin otettiin vielä näytteet, josta tutkitaan sama geenivirhe varmuuden vuoksi.

Kovin paljon infoa ei perinnöllisyyslääkärikään asiasta osannut kertoa. Kyseessä on erittäin harvinainen sairaus, johon liittyy vaikeahoitoinen epilepsia ja joka johtaa vääjäämättä kehityksen taantumiseen, vaikeaan kehitysvammaisuuteen ja lopulta ennenaikaiseen kuolemaan. Varsin lohdutonta kuultavaa, vaikka asiaan kuinka olisi yrittänyt varautua. Itku siinä tuli lääkärin ladellessa faktoja ja puristin nukkuvaa pikku Aarretta tiukasti sylissäni. Ainoa hyvä asia mitä lääkäri pystyi sanomaan oli se, että sairaus ei ole periytyvä. Ainoastaan äärimmäisen huonoa tuuria tai sattuman kauppaa. Eipä sekään nyt juuri lohduta.

Tieto lisää tuskaa, vaikka toisaalta helpottaa se kuitenkin silti tätä epävarmuutta. Niin ristiriitaista. Olo on ollut aika turta. Ja hetkellisen lamaannuksen jälkeen on vaan noustava ylös ja jatkettava. Sisuunnuttava. Poikaa on paijattu ja sylitelty, jos mahdollista, entistä enemmän. Kerrottu monen monta kertaa kuinka paljon rakastetaan. Aarre tulee saamaan kaiken avun, tuen ja rakkauden mitä me vanhempina ikinä pystymme antamaan. Ja vaikka pikkuisella olisi mikä geenivirhe tahansa, niin meille hän on täydellisen ihana ja rakas lapsi juuri sellaisena kuin hän on <3

4 kommenttia:

  1. Tieto lisää tuskaa, mutta kuten jo kirjoitit niin epävarmuuskaan ei ole mukavaa. Meillä myös paljon vielä kysymysmerkkejä vaikka kokeita otettu ja testejä tehty, asioihin haluaisin saada selvyyden. Nyt sit verikokeissa näkyi ruokavalion aiheuttamia muutoksia, sen jatkuminen on vielä epävarmaa vaikka kohtauksia ei ole ollut.

    Päivä kerrallaan eteenpäin, voimia ja jaksamista tarvitaan mutta rakkaus omaan lapseen ei lopu <3

    VastaaPoista
  2. Hyvin samaan tapaan meni meilläkin vuosi sitten neurologin käynti, kun saimme Aaronin diagnoosin. Tieto, vaikka onkin rankkaa kuultavaa niin auttaa tulevaisuudessa, kun ei juuri tarvitse olla siinä epätietoisuudessa.

    Paljon jaksamista teille vanhemmille. Nauttikaa pienestä Aarteestanne ja hyvistä hetkistä hänen kanssaan.

    VastaaPoista
  3. Voimia teille, koko perheelle! Niin, on tuo tosiaan melko kaksiteräinen asia. Mutta sinulla ihana asenne oman rakkaan parhaaseen mahdolliseen elämään! Teillä on Aarre ja te olette pojan aarre! Omat, parhaat mahdolliset vanhemmat!
    ♡♡♡♡

    VastaaPoista
  4. Voi ei miten kurjaa lukea tällaista. Paljon voimia teille näiden hankalien asioiden käsittelyyn! ♡ niin kauan kun on elämää on toivoa ♡

    VastaaPoista