tiistai 22. huhtikuuta 2014

Paljon puhetta

...mutta aika vähän mitään valaisevaa tai uutta tietoa. Tällainen fiilis jäi lääkärin puheluista liittyen Aarren lastenlinnavisiitin yhteenvetoon. Lääkäri soitti siis jo viime viikolla ja nyt uudelleen vielä tänään. Aarren vointia kyseli ja kertoi viimeisimpien kokeiden tuloksia. Selkäydinnäyte oli pojalla normaali, samoin incl-tauti on rajattu pois. Pojasta on otettu niin paljon näytteitä ja tutkittu niin monelta kantilta, että jäljelle jää enää tarkemmat ja yksilöidymmät geenipanelitestit, jos näin oikein lääkärin puheesta ymmärsin. 

Lääkityksiä on mietitty taas uudelleen. Sabrilex-annostus nostetaan  nyt 1000 mg/aamuin illoin ja seuraava askel on sitten rankan kortisonihoidon aloittaminen. Vaikka sitä olen odottanutkin jo viime syksystä asti, niin jotenkin sen aloittaminen näin kesää vasten tuntuu ajatuksena todella raskaalta. Ja samalla pelottaa kaikki ne hoidon sivuvaikutukset. Aarre on osoittanut nyt hieman enemmän vireyttä, poika jopa välillä hymyilee ja käsittelee leluja aktiivisemmin, kiljahtelee ja vaikuttaa melko tyytyväiseltä, vaikka yksittäisiä spasmeja tuleekin päivittäin useampia. Nyt se kaikki taas lakaistaan maton alle ja täytyy aloittaa alusta. Eikä ole edes takeita auttaako hoito. Se on nyt vaan taas kaivettava uutta pontta jostain ja mentävä tulta päin.

Koen jotenkin ahdistavana kun tällaiset tärkeät keskustelut käydään puhelimitse ja tulee tunne, että lääkärillä on kiire koko ajan. Ja kuitenkin vanhemmilla olisi kysyttävää vaikka ja kuinka. Aina kiireisen puhelun jälkeen huomaa, ettei saanut selkeää vastausta kysymykseensä tai jotain unohtui sanoa. Sitä toivoisi, että lääkäri osaisi muodostaa edes jonkinlaisen kokonaiskuvan tilanteesta, koska itselleni on tärkeää, että tiedän missä mennään, enkä haluaisi tyytyä vain epämääräiseen tiedonmuruun sieltä, toiseen täältä. Sitä kokonaiskuvaa ei vaan vielä kukaan ole pystynyt Aarren kohdalla muodostamaan.

3 kommenttia:

  1. Voimia teille tutkimuksiin ja diagnoosin odottamiseen. Meillä tutkimukset aloitettiin tytön ollessa noin 4 kk:n ikäinen ja kaksi vuotta siinä kesti kun aivosairauden aiheuttava geenimutaatio lopulta löytyi.
    T:Pienen aivosairaan tytön äiti

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kiitos. Kiinnostaisi tietää millaisella testillä tyttäresi geenimutaatio löytyi? Minkälainen tytön tilanne on tällä hetkellä? Voimia sinullekin!

      Poista
  2. Mutaatio löytyi eksomianalyysissa, jonka teki mitokondriosairauksiin erikoistunut tutkimusryhmä. Tyttö voi tällä hetkellä ihan hyvin ja on pääosin tyytyväinen lapsi. Eihän se diagnoosi mitään varsinaisesti muuttanut, parannuskeinoa ei ole eikä edes ennustetta, koska mutaatio on niin harvinainen. Mutta toi se mukanaan kuitenkin eräänlaisen helpotuksen/rauhan - nyt ainakin tiedämme mistä lapsen vaikea sairaus ja vammaisuus johtuu.

    VastaaPoista